Jakarta, 17 Mei 2025 – Kanker payudara tetap menjadi salah satu tantangan kesehatan utama di Indonesia, dengan angka kejadian yang terus mengalami peningkatan setiap tahun. Sejalan dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi medis, pendekatan penanganan kanker payudara pun semakin berkembang. Salah satu aspek kunci yang kini menjadi fokus adalah pemeriksaan genetik (genetic testing), baik untuk deteksi dini, pencegahan, maupun penentuan terapi yang tepat.

Dalam rangka memperdalam pemahaman tentang pentingnya pendekatan multidisiplin dan berbasis genetik, Symposium VIII: Breast Cancer 2 berhasil diselenggarakan sebagai bagian dari rangkaian acara The 5th Siloam Oncology Summit 2025. Acara ini menghadirkan para ahli dari berbagai disiplin ilmu, termasuk konsultan biomolekuler, bedah onkologi, dan konsultan hematologi onkologi, untuk berbagi wawasan terkini dalam penanganan kanker payudara.

Salah satu topik utama yang dibahas adalah penggunaan BRCA1/BRCA2 gene testing serta panel gen lainnya untuk mengidentifikasi mutasi yang meningkatkan risiko kanker payudara. Pemeriksaan ini tidak hanya membantu dalam deteksi dini tetapi juga memengaruhi keputusan terapi, seperti pemilihan targeted therapy atau tindakan preventif seperti prophylactic mastectomy.

Symposium ini juga menyoroti pentingnya kolaborasi multidisiplin antara onkolog, ahli bedah, patolog, dan konselor genetik dalam merancang rencana perawatan holistik. Pendekatan ini memastikan pasien mendapat terapi yang komprehensif, mulai dari diagnosis hingga rehabilitasi.

Dr. dr. Jeffry Beta Tenggara, SpPD-KHOM, seorang spesialis penyakit dalam konsultan hematologi onkologi yang bertindak sebagai moderator, memandu jalannya acara Symposium VIII: Breast Cancer 2 dengan interaktif dan informatif. 

Principles and Applications of Cancer Genetic Testing

Dr. Ahmad Rusdan Handoyo Utomo, Ph.D, konsultan biomolekuler, membuka sesi pertama dengan menekankan peran next generation sequencing (NGS) dalam mendeteksi mutasi genetik penyebab kanker. Menurutnya, teknologi ini memungkinkan identifikasi gen high penetrance seperti BRCA1, BRCA2, dan PALB2 yang berkaitan erat dengan peningkatan risiko kanker payudara.

“Di era genomik ini, genetic counseling seperti pre-test dan post-test counseling wajib dilakukan agar pasien tidak salah interpretasi,” tegasnya. Konseling genetik membantu mengelola ekspektasi pasien sekaligus memastikan pemahaman yang utuh tentang hasil tes.

Beliau juga memaparkan pentingnya Gene Expression Profiling untuk memprediksi risiko kekambuhan atau metastasis pada pasien kanker payudara stadium dini. Teknologi ini telah masuk dalam panduan internasional (guideline) dan mampu menentukan pasien yang aman untuk tidak menjalani kemoterapi, dengan data follow-up penelitian hingga 8-10 tahun.

Tak kalah revolusioner, Liquid Biopsy menjadi solusi non-invasif dengan memanfaatkan sampel plasma darah. Metode ini berperan sebagai guidance terapi yang presisi, terutama untuk memantau respons pengobatan dan perubahan genetik tumor secara real-time.

Hereditary Cancer dan Strategi Prophylactic Mastectomy

Sesi kedua dipimpin oleh Dr. dr. Samuel J. Haryono, SpB(K)Onk, yang mengulas prinsip genetika Mendel serta kaitan mutasi genetik dengan risiko kanker. Menurutnya, status high risk akibat mutasi gen (seperti BRCA1/2) tidak menjamin seseorang pasti terkena kanker, tetapi risiko ini jauh lebih tinggi dibanding populasi umum.

Dokter bedah onkologi ini menjelaskan empat langkah kunci dalam manajemen risiko kanker:

1. Mengidentifikasi masalah melalui pemeriksaan genetik dan riwayat keluarga.
2. Menentukan prioritas berdasarkan tingkat risiko dan kondisi pasien.
3. Mengurangi risiko dengan intervensi seperti prophylactic mastectomy atau surveilans ketat.
4. Membuat keputusan terapi yang personal (personalized therapy).

Perkembangan genomik di era molekuler, menurutnya, telah melahirkan cabang ilmu omics (seperti genomik, proteomik, dan metabolomik) yang mendukung terapi lebih presisi (precision medicine).

“Sekitar 10-15% kasus kanker payudara bersifat herediter akibat mutasi genetik turunan. Karena itu, edukasi dan advokasi tentang genetika kanker harus terus ditingkatkan,” ujarnya menutup sesi.

Symposium ini menegaskan bahwa integrasi pemeriksaan genetik dan terapi berbasis genomik telah mengubah paradigma penanganan kanker, khususnya kanker payudara, menjadi lebih personal dan efektif. Dengan tetap mempertahankan istilah medis internasional, diharapkan publik dan tenaga kesehatan dapat mengakses informasi terkini secara akurat dan terstandar.

Genetic Testing for Personalized Breast Cancer Therapy

Dr. Cosphiadi menjelaskan bahwa “Perkembangan pada pemeriksaan genomik kini bermuara pada berbagai panel genomik yang berperan penting dalam menentukan terapi yang dianjurkan maupun yang sebaiknya dihindari untuk pasien kanker payudara”, pendekatan presisi ini sangat krusial dalam memilih targeted therapy dan menghindari terapi yang tidak efektif. Beberapa genomic panels yang direkomendasikan untuk pasien ini antara lain:

• PIK3CA: Memandu penggunaan PI3K inhibitors.
• BRCA: Menentukan kelayakan penggunaan PARP inhibitors.
• NTRK: Mengidentifikasi kandidat untuk TRK inhibitors.
• HER2: Memastikan status HER2 untuk targeted therapy.
• ESR1: Mengevaluasi mutasi reseptor hormon yang memengaruhi resistensi endocrine therapy.

Selain deteksi mutasi, alat gene expression profiling seperti MammaPrint dan BluePrint memberikan wawasan tentang biologi tumor dan risiko kekambuhan. MammaPrint mengevaluasi genomic risk of recurrence, membantu klinisi memutuskan apakah kemoterapi diperlukan. Sementara BluePrint mengklasifikasikan breast cancer ke dalam molecular subtypes (Luminal, HER2, Basal), memberikan gambaran lebih akurat dibandingkan immunohistochemistry (IHC) tradisional.

Dr. Cosphiadi menekankan bahwa molecular subtyping BluePrint secara signifikan meningkatkan tingkat pathologic Complete Response (pCR) dibandingkan metode IHC. Akurasi ini memastikan pasien menerima terapi paling efektif, termasuk rejimen agresif untuk high-risk subtypes atau pengurangan intensitas terapi untuk kasus low-risk.

Kelebihan Dibanding Metode Diagnostik Tradisional

Meskipun IHC masih umum digunakan, genomic testing menawarkan presisi lebih tinggi. Misalnya, klasifikasi BluePrint mengurangi risiko misdiagnosis dan meningkatkan personalisasi terapi. Selain itu, genomic profiling mengidentifikasi pasien yang dapat menghindari kemoterapi secara aman, meminimalkan efek samping dan biaya perawatan.

Terapi Personalisasi Berdasarkan Genomic Risk Stratification

Pesan kunci dari symposium ini adalah kekuatan genomic testing dalam mengelompokkan pasien berdasarkan risiko. Dengan membedakan kelompok high-risk dan low-risk, onkolog dapat:

• Meresepkan kemoterapi hanya untuk pasien yang diuntungkan.
• Memilih targeted therapy atau endocrine therapy untuk kelompok lain.
• Memantau pasien low-risk dengan pendekatan kurang invasif.

Strategi ini tidak hanya meningkatkan hasil pengobatan tetapi juga sejalan dengan tren precision oncology.

Dr. Cosphiadi menutup sesi dengan menegaskan bahwa genomic testing sedang mengubah tata laksana breast cancer—dari penilaian risiko, pencegahan, hingga pemilihan terapi. Seiring perkembangan teknologi, integrasi multi-panel genomic analyses ke dalam perawatan rutin akan semakin meningkatkan efikasi, efisiensi, dan harapan pasien.

Siloam Oncology Summit 2025 memperkuat fakta bahwa genomic testing (termasuk genetic testing dan gene expression profiling) tak tergantikan dalam tata laksana modern breast cancer. Alat seperti MammaPrint, BluePrint, dan mutation-specific panels memberdayakan klinisi untuk memberikan personalized therapy, mengoptimalkan sumber daya, dan meningkatkan angka kesintasan. Bagi pasien, ini berarti terapi yang disesuaikan dengan profil genetik unik mereka—mengawali era onkologi yang lebih cerdas dan berpusat pada pasien.

(Keywords: Laboratorium, Pemeriksaan Genomik, Kanker Payudara, Genetic Testing, Genomic Testing, Personalized Therapy, Metastatic Breast Cancer)